Δευτέρα, 01 Οκτωβρίου 2018 08:10

Έλεγχος θρομβοφιλίας. Πότε και γιατί;

 Είναι αλήθεια ότι τις τελευταίες δεκαετίες και ιδιαίτερα τα τελευταία 20 χρόνια η πρόοδος που έχει συντελεστεί στην ιατρική, στη βιολογία και στη βιοτεχνολογία βοήθησε σημαντικά στην κατανόηση των μηχανισμών της θρόμβωσης. Η πρόοδος αυτή είχε σαν αποτέλεσμα την ταυτόχρονη αύξηση της ζήτησης για έλεγχο της θρομβοφιλίας.

    Τί είναι όμως η θρομβοφιλία; Σύμφωνα με την Παγκόσμια Οργάνωση Υγείας (WHO) είναι η τάση για εκδήλωση φλεβικής θρομβοεμβολικής  νόσου από αιτίες γενετικά καθορισμένες, επίκτητες ή μεικτές. 

    Πρέπει ωστόσο να σημειωθεί ότι δεν απαντάται κλινικά θρόμβωση σε όλα τα άτομα με εργαστηριακά τεκνηριωμένη θρομβοφιλία. Από την άλλη σε σημαντικό αριθμό θρομβώσεων δεν αναγνωρίζεται καμία από τις γνωστές έως σήμερα διαταραχές. Οπότε; Έχουν νόημα οι εξετάσεις αυτές;

    Καταρχάς να ξεκαθαριστεί ότι η θρόμβωση σαν νόσος είναι πολυπαραγοντική και εξαρτάται απο τον συνδυασμό γενετικών και επίκτητων παραγόντων, αρκετοί από τους οποίους είναι ακόμη άγνωστοι.  Ωστόσο, παρά την ύπαρξη πλήθους βιβλιογραφικών αναφορών των τελευταίων ετών, οι συστάσεις για την αξιοποίησή τους προέρχονται από σχετικά αδύναμα αποδεικτικά στοιχεία.

   "Είναι συχνή κατάσταση; Μπορεί να πάσχω και εγώ;" είναι μερικά από τα αρκετά συνηθισμένα ερωτήματα ασθενών. Η κληρονομική θρομβοφιλία απαντάται στο 5-10% του γενικού πληθυσμού ενώ το ποσοστό αυτό ανεβαίνει σε πάνω από 40% όταν υπάρχει ιστορικό φλεβικής θρόμβωσης. Οι συχνότερες αφορούν στον παράγοντα V Leiden που υπάρχει σε 5% των Ευρωπαίων. 

    Γιατί όμως να κάνει κανείς έλεγχο για θρομβοφιλία; Ο έλεγχος αυτός πρέπει να στοχεύει να αναδείξει άτομα που υπάρχει δυνατότητα προφύλαξης ή και σε διαφοροποίηση του είδους ή της διάρκειας της αντιπηκτικής αγωγής. Πρέπει πάντως να τονιστεί ότι ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν σημαίνει έλλειψη θρομβωτικής προδιάθεσης, αλλά και ένα θετικό αποτέλεσμα δεν μεταφράζεται πάντοτε σε νόσο.

    Ο κίνδυνος πάντως για φλεβική θρόμβωση εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό και από το ιστορικό του ασθενούς. Ο επιλεκτικός έλεγχος είναι ο πλέον αποδεκτός σήμερα. Ασυμπτωματικά μέλη οικογενειών με θρομβοφιλία, ασυμπτωματικές γυναίκες με οικογενειακό ιστορικό θετικό προ εγκυμοσύνης ή λήψης ορμονικών σκευασμάτων, καθώς και νέοι ασθενείς με φλεβική θρόμβωση χωρίς ισχυρό προδιαθεσικό παράγοντα είναι κάποια από τα άτομα που πρέπει να υποβληθούν σε έλεγχο.